Леша-Найхана синдром

Леша-Найхана синдром
( Lesh, Nyhan, 1964) – редко встречающийся генетический дисметаболический синдром с рецессивной наследственностью, сцепленной с Х-хромосомой. Чаще возникает у лиц мужского пола в детском возрасте. Характерны следующие основные признаки заболевания: 1. умственное недоразвитие; 2. двигательное беспокойство; 3. хореатические или атетонические гиперкинезы; 4. нарушение пуринового обмена (высокое содержание мочевины в крови и моче, почечнокаменная болезнь); 5. нарушения поведения, особенно аутоагрессия (кусание губ, вырывание ногтей, жевание пальцев, а также аутомутиляция, то есть отгрызание концевых фаланг пальцев собственных рук). Патогенез психических расстройств связывают с патологией обмена биогенных аминов (Шапошников, Александрова, 1979). Специфического лечения и эффективной профилактики заболевания не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Смотреть что такое "Леша-Найхана синдром" в других словарях:

  • ЛЕША-НАЙХАНА, СИНДРОМ — Генетический метаболический синдром, характеризующийся патологически высоким уровнем содержания мочевой кислоты, что приводит к серьезному умственному отставанию. Основной поведенческой характеристикой синдрома являются случаи причинения больными …   Толковый словарь по психологии

  • Леша-Найхана синдром — (М. Lesch, род. в 1939 г., амер. педиатр; М. L. Nyhan, род. в 1926 г., амер. врач) см. Гиперурикемия …   Большой медицинский словарь

  • синдром Леша-Найхана — НЗЧ, сопровождающееся неврологическими и психическими расстройствами и гиперуринемией; в основе синдрома врожденный дефицит фермента гипоксантин гуанин фосфорибозилтрансферазы phosphoribosyltransferase; передается по рецессивному сцепленному с… …   Справочник технического переводчика

  • синдром Леша-Найхана — Lesch Nyhan syndrome синдром Леша Найхана. НЗЧ, сопровождающееся неврологическими и психическими расстройствами и гиперуринемией; в основе синдрома врожденный дефицит фермента гипоксантин гуанин фосфорибозилтрансферазы <hypoxanthine guanine… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Синдром Леша-Найхана — …   Википедия

  • гиперурикемия — (hyperuricaemia; гипер + урикемия; син. Леша Найхана синдром) наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гипоксантин фосфорибозилтрансферазы (КФ 2.4.2.8), проявляющаяся умственной отсталостью, хореоатетозом,… …   Большой медицинский словарь

  • Гиперурикеми́я — (hyperuricaemia; Гипер + Урикемия; син. Леша Найхана синдром) наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гипоксантинфосфорибозилтрансферазы (КФ 2. 4. 2. 8), проявляющаяся умственной отсталостью, хореоатетозом,… …   Медицинская энциклопедия

  • Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… …   Медицинская энциклопедия

  • Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …   Википедия

  • Наследственные болезни — I Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те… …   Медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»